Rapor Tarihi: 12.04.2026 03:54
| Ders Adı | Kodu | Dili | Türü | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tıbbi Genetik | TBG502 | Türkçe | Zorunlu | 3 + 2 | 4,0 | 8,0 |
| Ön Koşul Dersleri | |
| Dersin Seviyesi | Lisansüstü |
| Dersin Verilişi | Yüz yüze; teorik anlatım, vaka analizleri, laboratuvar uygulamaları ve güncel makale tartışmaları. |
| Dersin Koordinatörü | Prof. Dr. Hüseyin YÜCE |
| Dersi Veren(ler) | |
| Dersin Amacı | Kalıtımın moleküler temellerini, genetik hastalıkların mekanizmalarını ve modern genetik tanı yöntemlerini ileri düzeyde öğretmek; öğrencilerin genetik verileri analiz etme, klinik bulgularla ilişkilendirme ve etik çerçevede yorumlama becerilerini geliştirmektir. |
| Dersin İçeriği | İnsan genom organizasyonu; Mendelyen ve non-Mendelyen kalıtım kalıpları; kromozom anomalileri ve sitogenetik; moleküler genetik teknikler (PCR, NGS, dizi analizi); popülasyon genetiği; kanser genetiği; epigenetik mekanizmalar; genetik danışmanlık prensipleri ve prenatal tanı yöntemleri. |
| # | Öğrenme Kazanımı |
| 1 | Mendelyen ve non-Mendelyen kalıtım kalıplarını moleküler düzeyde açıklar ve pedigri analizlerini yaparak risk hesaplamalarını gerçekleştirir. |
| 2 | Sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini tanımlar; FISH ve aCGH gibi modern moleküler sitogenetik tekniklerin klinik tanıdaki önemini değerlendirir. |
| 3 | PCR, Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve dizi analizi gibi moleküler genetik yöntemlerin prensiplerini kavrar ve bu yöntemleri genetik hastalıkların tanısında kullanma becerisi kazanır. |
| 4 | Kanser genetiği, epigenetik mekanizmalar ve kompleks hastalıkların genetik temellerini güncel literatür ışığında analiz eder. |
| 5 | Genetik danışmanlık prensiplerini ve prenatal tanı yöntemlerini öğrenir; genetik verilerin paylaşımı ve depolanmasında etik ve yasal kurallara uygun hareket eder. |
| 6 | Klinik ve laboratuvar verilerini kullanarak genetik varyasyonları yorumlar, alana özgü sorunlara bilimsel kanıtlar doğrultusunda çözüm önerileri geliştirir. |
| 7 | Tıbbi genetik alanındaki güncel gelişmeleri takip eder, ulaştığı bilgileri bilimsel bir dille yazılı ve sözlü olarak meslektaşlarıyla paylaşır. |
| Hafta | Konular/Uygulamalar | Yöntem |
|---|---|---|
| 1. Hafta | Tıbbi Genetiğe Giriş ve Genom Organizasyonu | Ön Hazırlık, Pekiştirme Çalışmaları, Anlatım |
| 2. Hafta | Mendelyen Kalıtım ve Pedigri Analizi | Anlatım, Tartışma |
| 3. Hafta | Non-Mendelyen Kalıtım (İmprinting, Mitokondriyal) | Anlatım, Tartışma |
| 4. Hafta | Sitogenetik: Sayısal ve Yapısal Kromozom Anomalileri | Anlatım, Tartışma |
| 5. Hafta | Moleküler Sitogenetik Yöntemler (FISH, aCGH) | Araştırma, Anlatım, Tartışma |
| 6. Hafta | Gen Mutasyonları ve Varyasyon Tipleri | Anlatım, Tartışma |
| 7. Hafta | Moleküler Genetik Teknikler I: PCR ve Elektroforez | Uygulama, Anlatım, Tartışma |
| 8. Hafta | Moleküler Genetik Teknikler II: Yeni Nesil Dizileme (NGS) | Uygulama, Anlatım, Tartışma |
| 9. Hafta | Popülasyon Genetiği ve Hardy-Weinberg Dengesi | Anlatım, Tartışma |
| 10. Hafta | Kompleks Hastalıkların Genetiği ve Çok Faktörlü Kalıtım | Anlatım, Tartışma |
| 11. Hafta | Kanser Genetiği: Onkogenler ve Tümör Supresör Genler | Anlatım, Tartışma |
| 12. Hafta | Epigenetik Mekanizmalar ve Hastalık İlişkileri | Anlatım, Tartışma, Problem Çözme |
| 13. Hafta | Prenatal Tanı ve Genetik Danışmanlık İlkeleri | Anlatım, Tartışma |
| 14. Hafta | Farmakogenetik ve Kişiselleştirilmiş Tıp Uygulamaları | Anlatım, Tartışma |
| No | Program Yeterlilikleri | Katkı Düzeyi | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
| 1 | İleri Düzey Alan Bilgisi: Tıbbi biyoloji ve genetik alanındaki güncel ve ileri düzeydeki kuramsal ve uygulamalı bilgileri derinlemesine kavrar ve değerlendirir. | ✔ | |||||
| 2 | Bilimsel Okuryazarlık ve Literatür: Alanıyla ilgili ulusal ve uluslararası literatürü takip eder, bilimsel bilgiye erişmek için veri tabanlarını ve bilgi kaynaklarını etkin şekilde kullanır. | ✔ | |||||
| 3 | Araştırma ve Deney Tasarımı: Moleküler biyoloji ve genetik araştırmaları için hipotez geliştirir, uygun deney düzeneklerini tasarlar ve karmaşık metodolojileri uygular. | ✔ | |||||
| 4 | Veri Analizi ve Yorumlama: Laboratuvar veya klinik çalışmalardan elde edilen karmaşık verileri biyoinformatik ve istatistiksel yöntemlerle analiz eder, sonuçları bilimsel kanıtlara dayalı olarak yorumlar. | ✔ | |||||
| 5 | Sorun Çözme Yeteneği: Alanına özgü sorunları tanımlar, bu sorunların çözümü için özgün araştırma yöntemleri geliştirir ve sonuç odaklı stratejiler üretir. | ✔ | |||||
| 6 | Disiplinlerarası Çalışma: Bireysel olarak veya sağlık bilimleri başta olmak üzere çok disiplinli takımlarda etkin bir üye veya lider olarak çalışır. | ✔ | |||||
| 7 | Akademik ve Mesleki Etik: Bilimsel araştırmaların planlanması, yürütülmesi ve raporlanması süreçlerinde evrensel etik ilkeleri ve yasal düzenlemeleri gözetir. | ✔ | |||||
| 8 | Bilimsel İletişim: Çalışmalarının süreç ve sonuçlarını, ulusal veya uluslararası platformlarda yazılı, görsel ve sözlü olarak etkin bir şekilde aktarır. | ✔ | |||||
| 9 | Bağımsız Çalışma ve Sorumluluk: Kendi alanıyla ilgili ileri düzeyde bir çalışmayı bağımsız olarak planlar, yönetir ve sonuçlandırır. | ✔ | |||||
| 10 | Yaşam Boyu Öğrenme: Alanındaki teknolojik yenilikleri ve güncel gelişmeleri takip ederek bilgi ve becerilerini sürekli geliştirir. | ✔ | |||||
| Program Yeterlilik | DK1 | DK2 | DK3 | DK4 | DK5 | DK6 | DK7 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PY1 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| PY2 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 |
| PY3 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| PY4 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 |
| PY5 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 |
| PY6 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 | 3 |
| PY7 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 |
| PY8 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| PY9 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| PY10 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| Ders Kitabı veya Notu | Ders Kitabı veya Ders Notu bulunmamaktadır. |
|---|---|
| Diğer Kaynaklar |
|
| AKTS / İş Yükü Tablosu | Sayısı | Süresi (Saat) | Toplam İş Yükü (Saat) | |
|---|---|---|---|---|
|
Ders İçi |
Ders Saati (14 Hafta) | 14 | 5 | 70 |
|
Ders Dışı |
Ödev | 2 | 5 | 10 |
| Ön Hazırlık, Pekiştirme Çalışmaları | 14 | 3 | 42 | |
| Araştırma | 14 | 1 | 14 | |
| Sunum (Hazırlık) | 1 | 15 | 15 | |
| Diğer Faaliyetler | 1 | 20 | 20 | |
|
Sınavlar |
Ara Sınav | 1 | 2 | 2 |
| Ara Sınav Hazırlık | 1 | 14 | 14 | |
| Final | 1 | 2 | 2 | |
| Sınıf İçi Etkinlik | 1 | 16 | 16 | |
| Toplam İş Yükü | 205 | |||
| *AKTS = (Toplam İş Yükü) / 25,5 | Dersin AKTS Kredisi | 8,0 | ||
