Ders Bilgileri

Ders Bilgileri
Ders Adı Kodu Dili Türü Yarıyıl T+U Saat Kredi AKTS
Tıbbi Genetik BIO549 Türkçe Zorunlu 3 + 0 3,0 8,0
Ön Koşul Dersleri
Dersin Seviyesi Lisansüstü
Dersin Verilişi Yüz Yüze
Dersin Koordinatörü Prof. Dr. Görkem DÜLGER
Dersi Veren(ler)
Dersin Amacı İnsanda kalıtımın ve kalıtsal hastalıkların temel mekanizmalarının anlaşılması
Dersin İçeriği İnsan genomu, Genlerin ve kromozomların yapısı, Kalıtımın kromozomal temeli, Klinik sitogenetiğin prensipleri ve kromozom bozuklukları, Tek gen kalıtım şekilleri, İnsanlarda genetik varyasyon: mutasyon ve polimorfizm İnsan populasyonlarındaki genetik değişimler ve bunların uygulamadaki yeri, Gen haritalaması, İnsan Genom Projesi, Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği, Genetik hastalıkların moleküler ve biyokimyasal temeli Bağışıklık sistem genetiği, Kanserin genetik yapısı, Kanserin genetik yapısı, Gelişimin genetik yönleri
Ders Öğrenme Kazanımları
# Öğrenme Kazanımı
1 İnsan genetiğinde kullanılan klasik ve yeni yöntemlerin öğrenilmesi
2 Derste öğrenilen bilgilerin uygulamada nasıl kullanıldığının anlaşılması
3 Kalıtımın farklı yönlerinin hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanımı
Ders Planı (Haftalık Konular)
Hafta Konular/Uygulamalar Yöntem
1. Hafta İnsan genomu: Genlerin ve kromozomların yapısı
2. Hafta Kalıtımın kromozomal temeli
3. Hafta Klinik sitogenetiğin prensipleri ve kromozom bozuklukları
4. Hafta Tek gen kalıtım şekilleri
5. Hafta İnsanlarda genetik varyasyon: mutasyon ve polimorfizm
6. Hafta İnsan populasyonlarındaki genetik değişimler ve bunların uygulamadaki yeri
7. Hafta Gen haritalaması
8. Hafta İnsan Genom Projesi
9. Hafta Ara Sınav
10. Hafta Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği
11. Hafta Genetik hastalıkların moleküler ve biyokimyasal temeli
12. Hafta Bağışıklık sistem genetiği
13. Hafta Kanserin genetik yapısı
14. Hafta Kanserin genetik yapısı-2
*Ara sınav ve final sınav tarihleri 14 haftalık ders işleyiş planında belirtilmemiştir. Ara sınav ve final sınav tarihleri Üniversitemiz Senatosu kararı ile akademik takvimde belirtilen tarihlerde yapılmaktadır.
Ders - Program Yeterlilikleri İlişkileri
No Program Yeterlilikleri Katkı Düzeyi
1 2 3 4 5
1 Biyoloji alanında bilgi birikimini güncel ve uzmanlık düzeyinde geliştirir, bu alanda edindiği uzmanlık düzeyinde bilgileri alanına yenilik getirecek biçimde değerlendirme, yorumlama, uygulama ve özgün tasarımlar geliştirme yönünde kullanabilir.
2 Biyolojinin gerek deneysel gerekse teorik alanlarında bağımsız problem tanımlama, karşılaştırma, analiz etme ve çözüm üretme yetisi kazanır.
3 Biyoloji alanı ile ilgili çalışmalarda kullanılan araştırma yöntemleri ile modern laboratuvar tekniklerini ve biyolojik analiz yöntemlerini tanıma ve kullanma becerisi kazanır
4 Fen bilimleri alanında bilimsel araştırma yaparak bilgiye ulaşabilme, bilgiyi değerlendirme, yorumlama ve uygulama becerisi kazanır
6 Yaratıcı ve eleştirel düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak, biyoloji alanı ile ilgili yeni düşünce, yöntem ve/veya deneysel esaslı araştırmaları tasarlama ve uygulama becerisi kazanır; edindiği kazanımlar sayesinde, bu süreçte karşılaşılan karmaşık durumları analiz edip yorumlayabilir.
7 Biyoloji alanında uzmanlık düzeyinde edindikleri bilgiyi ve problem çözme yeteneklerini, disiplinler arası çalışmalarda uygulayabilir; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşabilir.
7 Biyoloji alanında uzmanlık düzeyinde edindikleri bilgiyi ve problem çözme yeteneklerini, disiplinler arası çalışmalarda uygulayabilir; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşabilir.
8 Meslektaşları ile iletişim kurabilecek düzeyde mesleki bilgiye sahip olur; lisansüstü eğitim süresince katılınan çalıştay, seminer ve konferans gibi bilimsel etkinliklerde, benzer konularda çalışan meslektaşları ile iletişim kurarak biyoloji alanındaki gelişmeleri ve kendi çalışmalarını bir topluluk içerisinde yazılı ve sözlü olarak paylaşma ve biyoloji alanında gelişen literatürü takip etme ve kullanabilme yeteneğini edinir.
9 Biyoloji alanındaki bilimsel araştırmalarda takım çalışmalarına etkin olarak katılır ve gerektiğinde liderlik yapabilir; sorumluluk alma becerisi geliştirir ve işbirliğine açıktır.
10 Biyoloji alanındaki gelişmeleri takip eder, bu amaçla kaynak araştırması yapabilme, veritabanları ve diğer bilgi kaynaklarını kullanabilme becerisi kazanır.
11 Biyoloji alanında karşılaşacağı öngörülmeyen karmaşık durumlarda, yeni stratejik yaklaşımlar geliştirebilir ve sorumluluk alarak çözüm üretebilir.
12 Biyoloji alanındaki sınırlı ya da eksik verileri kullanarak bilimsel yöntemlerle bilgiyi geliştirebilir, farklı disiplinlere ait bilgileri bütünleştirebilme becerisi edinir.
13 Biyoloji alanında uzmanlık düzeyindeki bilgi birikimi sayesinde, uzman kişiler ile alanındaki konuları tartışırken özgün fikirler üretebilir ve alanındaki yetkinliğini gösteren etkili bir iletişim kurabilir.
14 Kendi alanındaki bilimsel bilgileri okuyup anlayacak ve ifade edebilecek düzeyde yabancı dil bilgisine sahip olur; yazılı, sözlü ve görsel iletişim kurabilir ve tartışabilir.
15 Biyoloji alanının gerektirdiği düzeyde bilgisayar yazılımı ve donanımı bilgisi ile birlikte bilişim ve iletişim teknolojilerindeki gelişmeleri takip ederek, problemlerini çözecek şekilde araştırmalarında etkin olarak kullanır.
16 Araştırmalarını etik zeminde yürütme bilinci geliştirir, bilimsel çalışmalarının kurgulanması, verilerin toplanması, yorumlanması, yayınlanması süreçlerinde ve mesleki tüm etkinliklerde toplumsal, bilimsel ve etik değerleri gözetme yeterliliği kazanır.
17 Yaşam boyu öğrenme stratejilerini benimser ve çalışmalarını yürütürken kullanır.
Dersin Öğrenme Kazanımlarının Program Yeterlilikleri İle İlişkisi
Program Yeterlilik DK1 DK2 DK3
PY1 5 5 5
PY2 5 5 5
PY3 5 5 5
PY4 5 5 5
PY6 4 4 4
PY7 4 4 4
PY8 3 3 3
PY9 3 3 3
PY10 5 5 5
PY11 3 3 3
PY12 4 4 4
PY13 4 4 4
PY14 3 3 3
PY15 4 4 4
PY16 5 5 5
PY17 5 5 5
Kaynaklar
Ders Kitabı veya Notu Ders Kitabı veya Ders Notu bulunmamaktadır.
Diğer Kaynaklar
  • • Thompson&Thompson Tıbbi Genetik, R Nussbaum, RR. McInnes, HF Willard, çeviri: Güneş Yayınevi, 2007.
  • • www.ncbi.nlm.nih.gov
  • • www.ensembl.org
AKTS / İş Yükü Tablosu
AKTS / İş Yükü Tablosu Sayısı Süresi (Saat) Toplam İş Yükü (Saat)
Ders İçi
Ders Saati (14 Hafta) 14 3 42
Ders Dışı
Ön Hazırlık, Pekiştirme Çalışmaları 14 3 42
Araştırma 14 3 42
Görüşme 14 1 14
Sunum (Hazırlık) 14 1 14
Sınavlar
Ara Sınav 1 1 2 2
Ödev 1 1 4 4
Final 1 2 2
Sınıf İçi Etkinlik 14 3 42
Toplam İş Yükü 204
*AKTS = (Toplam İş Yükü) / 25,5 Dersin AKTS Kredisi 8,0