| Ders Adı | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | Kredi | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| Tıbbi Genetik | BIO549 | 3 + 0 | 3,0 | 8,0 |
| Ön Koşullar | Yok |
| Dersin Dili | Türkçe |
| Dersin Seviyesi | Lisansüstü |
| Dersin Türü | Ders |
| Dersin Verilişi | Yüz Yüze |
| Dersin Koordinatörü |
Prof. Dr. Görkem DÜLGER |
| Dersi Verenler | |
| Dersin Yardımcıları | |
| Dersin Amacı | İnsanda kalıtımın ve kalıtsal hastalıkların temel mekanizmalarının anlaşılması |
| Dersin İçeriği | İnsan genomu, Genlerin ve kromozomların yapısı, Kalıtımın kromozomal temeli, Klinik sitogenetiğin prensipleri ve kromozom bozuklukları, Tek gen kalıtım şekilleri, İnsanlarda genetik varyasyon: mutasyon ve polimorfizm İnsan populasyonlarındaki genetik değişimler ve bunların uygulamadaki yeri, Gen haritalaması, İnsan Genom Projesi, Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği, Genetik hastalıkların moleküler ve biyokimyasal temeli Bağışıklık sistem genetiği, Kanserin genetik yapısı, Kanserin genetik yapısı, Gelişimin genetik yönleri |
| Ders Öğrenme Kazanımları |
- İnsan genetiğinde kullanılan klasik ve yeni yöntemlerin öğrenilmesi - Derste öğrenilen bilgilerin uygulamada nasıl kullanıldığının anlaşılması - Kalıtımın farklı yönlerinin hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanımı |
| Hafta | Konular | Öğretim Yöntemleri |
|---|---|---|
| 1. Hafta | İnsan genomu: Genlerin ve kromozomların yapısı | |
| 2. Hafta | Kalıtımın kromozomal temeli | |
| 3. Hafta | Klinik sitogenetiğin prensipleri ve kromozom bozuklukları | |
| 4. Hafta | Tek gen kalıtım şekilleri | |
| 5. Hafta | İnsanlarda genetik varyasyon: mutasyon ve polimorfizm | |
| 6. Hafta | İnsan populasyonlarındaki genetik değişimler ve bunların uygulamadaki yeri | |
| 7. Hafta | Gen haritalaması | |
| 8. Hafta | İnsan Genom Projesi | |
| 9. Hafta | Ara Sınav | |
| 10. Hafta | Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği | |
| 11. Hafta | Genetik hastalıkların moleküler ve biyokimyasal temeli | |
| 12. Hafta | Bağışıklık sistem genetiği | |
| 13. Hafta | Kanserin genetik yapısı | |
| 14. Hafta | Kanserin genetik yapısı-2 |
| • Thompson&Thompson Tıbbi Genetik, R Nussbaum, RR. McInnes, HF Willard, çeviri: Güneş Yayınevi, 2007. |
| • www.ncbi.nlm.nih.gov |
| • www.ensembl.org |
| Program Yeterlilik | Katkı Düzeyi | DK1 | DK2 | DK3 | Ölçme Yöntemi |
|---|---|---|---|---|---|
| PY1 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY2 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY3 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY4 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY6 | 4 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY7 | 4 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY8 | 3 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY9 | 3 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY10 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY11 | 3 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY12 | 4 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY13 | 4 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY14 | 3 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY15 | 4 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY16 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| PY17 | 5 | 0 | 0 | 0 | - |
| 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ders Katkı Düzeyi | Yok | Çok Düşük | Düşük | Orta | Yüksek | Çok Yüksek |
| Ölçme Yöntemi | Yazılı sınav | Sözlü sınav | Ödev/Proje | Laboratuvar Çalışması | Sunum /Seminer |
| Etkinlik | Sayısı | Süresi (Saat) | Toplam İş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|
| Ders Saati | 14 | 3 | 42 |
| Ön Hazırlık, Pekiştirme Çalışmaları | 14 | 3 | 42 |
| Araştırma | 14 | 3 | 42 |
| Sözel Anlatım | 14 | 1 | 14 |
| Görsel Sunum | 14 | 1 | 14 |
| Ara Sınav 1 | 1 | 2 | 2 |
| Ödev 1 | 1 | 4 | 4 |
| Final | 1 | 2 | 2 |
| Sınıf İçi Etkinlik | 14 | 3 | 42 |
| Toplam İş Yükü | 204 | ||
| Dersin AKTS Kredisi | 8,0 | ||
